从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
（一） 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合...
...35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性 畸形 儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及 新生儿 死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有 遗传病 家族史的夫妇； （六）有致畸因素 接触史 的孕妇； （七） 原发性闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起核 黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
遗传咨询 是对 遗传病 患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性 疾病 的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即 先证者 着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾...
（一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性 闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起 核黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与 遗传病 有类似 临床表现 的非遗传性 疾病 ，如 妊娠期 病毒感染 所致的 畸形 ， 分娩 损伤造成的某些 后遗症 。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出 症状 。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如 多基因 遗传病主要靠临床检查。 ...
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危...
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