遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、血液中球形 红细胞增多 、病程呈 慢性贫血 经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
...%的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3的HS具有轻或中度贫血、中度 脾肿大 和间歇性黄疸。极少数的HS患者可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和...
(一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。 (二)发病机制 HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因...
(一)治疗 1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的 贫血 ，使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善症状。一般切脾后数天 黄疸 消退，血红蛋白增高;红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化，MCV可降低，MCHC仍然增高;白细胞和 血小板增多 。 HS患者脾...
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括...
西医治疗 血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善 贫血 。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是 肺炎 双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，...
（一）发病原因 本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常。 HS的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏、带3蛋白缺乏、单纯膜收缩蛋白部分缺乏和4.2蛋白缺乏，以锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见。上述膜蛋白异常可导致膜骨架与膜之间的垂直方向相互作用减弱，从而使膜脂质双层变得不稳定，部分脂质以出芽形式形成囊泡而丢失，红细胞膜表...
...过程中可发生各种造血危象，加重 贫血 。 (1)溶血危象：最常见，症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强。 (2)再障危象：少见，症状重，可危及生命，常需要输血。临床特征为骨髓红系增生低下，网织红细胞计数降低。该危象一般由微小病毒B19感染所致。微小病毒B19可侵入红系祖细胞而抑制其增生分化。微小病毒...
...很大差别，同一家族的不同患者，病情轻重常较一致。 根据临床表现，可将HS分为4型：无症状携带者、轻型HS、典型HS和重型HS。多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血、 黄疸 和 肝脾肿大 是HS最常见的临床表现，三者或同时存在，或单独发生。北京儿童医院收治的170例HS中，贫血16...
在疾病的任何阶段均可能发生 贫血 危象： 1.溶血危象 劳累、急性感染、受冷等因素可诱发急性溶血而发生“溶血危象”，多与吞噬细胞功能一过性增强有关，常呈自限性。 2.再生障碍危象 较少见，症状重，可危及生命，常需要输血。主要由细小病毒B19感染引起。此病毒可侵入红系祖细胞而抑制其增殖和分化。少数年长儿患者可并发 胆石症 （10岁以下的发生率约5%），重者可并...
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