...小儿遗传性口形红细胞增多症 遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙...
...糖蛋白C缺乏。10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重,表现如下型(HPP)。 遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见,为隐性...
...量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性,尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史,可作出明确诊断。少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年原因不明的脾肿大和胆石症,在感染尤为微小病毒B...
...照片显示只有非常少量的HS红细胞穿过此部位。因此,在切除的脾脏可以观察到解剖部位的非变形性球形红细胞堆积于红髓,使红髓充血变粗。 (3)脾脏对红细胞的调节与破坏:HS红细胞由于表面区域缺失和细胞密度的增加,一旦经脾脏扣留将经受附加的损伤,在...
...遗传性干瘪细胞增多症 遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。...
...完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化,MCV可降低,MCHC仍然增高;白细胞和血小板增多。 HS患者脾切除后虽能取得显著疗效,但脾切除也可产生许多并发症,部分患者则死于脾切除后感染、肠系膜或门静脉闭塞。最重要的并发症是感染,尤其...
...本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、...
...主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。 Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)...
...(一)发病原因为常染色体显性遗传性溶血性贫血,口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚,在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形,一般认为是红细胞膜的异常。 (二)发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加,钾...
...反应性浆细胞增多症主要需与克隆性浆细胞疾病鉴别,因为两者具有共同的特点:骨髓浆细胞增多。但是,实际上两者增多的浆细胞有本质的区别,RP的浆细胞是反应性多克隆的,而后者则为恶性单克隆浆细胞。因此鉴别两者的最根本的要点是浆细胞多克隆性、单克隆...
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