...新生患儿常在2～3天内出现 呕吐 、 腹泻 、 脱水 、 休克 和 出血倾向 等急性 肝功能衰竭 症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、 腹痛 、 出冷汗 直至 昏迷 和 惊厥 等 低血糖症 状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现 食欲不振 、腹泻、体重不增、 肝大 、 黄疸 、 水肿 和 腹水 等。有些...
诊断 少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性 肝功能衰竭 。 确诊可依据： 1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。 2.果糖耐量试验（fructose tolerance test） 显示血 葡萄 糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起 低血糖 发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半...
西医治疗 及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。 1.饮食疗法 一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。 2.对症治疗 当出现 低血糖 时，静脉内注射 葡萄 糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有 出血倾向 者可给予成分输血。 3.支持治疗 对急性 肝功能衰竭 患儿应予以积极支持治疗。 4...
本病应注意与 幽门梗阻 、胃肠炎、 败血症 、严重 肝炎 及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
呕吐 、 腹泻 可致 脱水 、 休克 ，发生急性 肝功能衰竭 、 肝硬化 ，出现 黄疸 、 水肿 、 腹水 和 出血倾向 、 昏迷 等，或发生 低血糖 ，出现 惊厥 等症状，体重不增、 肝大 等。
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
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