遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20～30...
默克家庭诊疗手册 正文 (前200个) ( 后200个 ) 分类“默克家庭诊疗手册正文”的页面 此分类包含下列200个页面，共有1,594个页面。 家 家庭诊疗/Lusoria吞咽困难 家庭诊疗/Rh血型不合 家庭诊疗/X染色体失活 家庭诊疗/X连锁丙种球蛋白缺乏症 家庭诊疗/α1抗胰蛋白酶缺乏症 家庭诊疗/一般成人的免疫接种 家庭诊疗/三叉神经痛 家庭诊疗...
遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。
遗传性神经病是一 类经 父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经； 遗传性感觉神经病 ，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌 无力 和萎缩...
编译人员 致读者 基础 解剖学 细胞 组织和器官 器官系统 内外屏障 解剖学和疾病 遗传学 X染色体失活 基因异常 基因技术 衰老 衰老理论 机体变化 老年与疾病 临终和死亡 死亡预测 临终进程 作出选择 妥协 不治之症 死亡临近 死亡之后 对家庭的影响 药物 药物概述 处方药和非处方药 药物命名 药效学和药物动力学 药物的作用 药物的反应 药物的不良反应 ...
遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。
遗传性血管(神经)性 水肿 是一种与血液中补体1(C1)抑制物缺乏有关的遗传病。 Cl抑制物属补体系统的一种成分，补体是参与免疫和变态反应的一组蛋白质。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部皮肤或 皮下组织水肿 ，也可导致粘膜(口腔、喉、消化道)内水肿。外伤和病毒性疾病常促使该病发作，情绪 紧张 也可使病情加重。典型发作时水肿部位疼痛而不是 瘙痒 ，不伴有 荨麻...
《默克家庭诊疗手册》 是为满足一般大众对博大精深的医学知识不断增长的需要而出版的。本书以《默克诊疗手册》的内容为基础编写。可以说就是一本《默克诊疗手册》普及本。同时，《默克家庭诊疗手册》保持了医生用书的主要内容及准确性，详述了近一个世纪以来专家们积累的丰富保健知识，由两百多名医学专家用通俗易懂的语言撰写而成。 《默克家庭诊疗手册》在线阅读 >>> 《默克家庭...
《默克家庭诊疗手册》是为满足一般大众对博大精深的医学知识不断增长的需要而出版的。本书以《默克诊疗手册》的内容为基础编写。可以说就是一本《默克诊疗手册》普及本。 首次出版于1899年的《默克诊疗手册》是连续出版最久、在全世界使用最广泛的英语医学教科书。该书几乎囊括了 人类 所患的各科疾病，例如：内科、外科、小儿科、妇产科、精神科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科和口腔科...
某些影响结缔组织的疾病是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏综合征、 马方综合征 、 弹性假黄瘤 、皮肤松弛症和粘多糖病。骨软骨发育不良影响骨或软骨， 骨硬化病 影响骨骼。 埃-当氏综合征 埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，临床主要特征为关节过度灵活、皮肤弹性过强和组织脆弱。 埃-当氏综合征本身有几种变性，是由那些控制...
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