50年代以前, 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。...
...是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的 易感性 ,而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ,但对不同肿瘤,环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明,一些与细胞的生长和 分化 有关的基因在 癌变 过程中起关键作用,这...
目前病因不明的许多疾病和综合症,从遗传学中找到了答案。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门边缘学科,它研究的对象是 人类 性状和遗传规律及物质基础。阐明人类疾病发生的遗传因素。对遗传性疾病的预防、诊断、治疗提供理论基础。 从近些年来的统计资料看,由于传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增加。据国外一所儿童医院统计,30年代该院住院病例死因中,遗...
遗传病基本上属于先天性潜病,在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性,症状在一生中没有固定的显露时期,很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种,但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低,并且还有不少疾病,虽然不属于遗传性疾病,但和遗传密切相关。 任何一种疾病都不可能不露出一点迹象,遗传性疾病也不例外,因此探索和揭示遗传性疾病的预兆,对早期发...
目前病因不明的许多疾病和综合症,从遗传学中找到了答案。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门边缘学科,它研究的对象是 人类 性状和遗传规律及物质基础。阐明人类疾病发生的遗传因素。对遗传性疾病的预防、诊断、治疗提供理论基础。 从近些年来的统计资料看,由于传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增加。据国外一所儿童医院统计,30年代该院住院病例死因中,遗...
s-IBM主要应与慢性 多发性肌炎 、肌 萎缩侧索硬化 (ALS)、进行性 脊髓性肌萎缩 、慢性GBS和一些晚发性远端性肌病相鉴别。
多基因 遗传 (polygenicinheritance)是指 生物 和人类的许多 表型 性状由不同座位的较多 基因 协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加...
...坏死纤维的侵入现象常见,被侵入的非坏死纤维胞浆和肌原纤维常常受挤压而被部分取代,严重时可导致整个肌纤维破坏。 自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。 2.h-IB...
...包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结,并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章,提出了IBM的临床和实验室诊断标准,进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似,但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边...
曾有人对的遗传产生过怀疑,但国内外的事实资料表明:遗传是多动症的重要因素: 1、1975年《国外医学》(儿科学分册)报道,在研究18例患有多动症儿童的家庭史中,发现多动症儿童的同父母同胞兄弟姐妹的发病率比异父母或异母的兄弟姐妹高,后者又比普通人高; 2、1985年有专家报告了814例多动症患儿中,40%的亲属中有神经精神病或性格障碍等;(3)国内专家在199...
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