...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%...
...小儿进行性假肥大性肌营养不良 假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传...
...部分性脂肪代谢障碍,局部脂肪萎缩 进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或...
...贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。...
...生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 2.产前诊断 ...
...鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg—welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组...
...几种不常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能...
...进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、...
...常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能吹口哨或紧闭眼...
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