DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型 肌营养不良症 又称良性型肌 营养不良 症，其发病率为DMD的1/10。
...引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌 营养不良 （DMD，BMD）的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21.2～21.3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产...
...病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌 无力 、肌萎缩和 关节挛缩 的发生。 积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动...
病史注意起病年龄，症状起始部位，肌 无力 及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意 肌肉萎缩 的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无 肌肉压痛 或 感觉障碍 。 尿肌酸、肌酐测定。血...
进行性脂肪营养不良 (progressive lipodystrophy)是罕见的以 脂肪组织 代谢障碍 为特征的 自主神经系统 疾病 ，临床及 组织学 特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织 萎缩 或消失，有时可合并局限的脂肪组织 增生 、肥大。 由于 脂肪萎缩 的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头 胸部 脂肪...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头胸部脂肪 营养不良 )和全身性脂肪营养不良...
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