...基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养...
...RFLP进行的临床诊断（详第十三章）。应当指出，由于多种遗传标记的定位，使RFLP的应用更加广泛。遗传图对疾病诊断的价值最明显的是当某一基因已被定位于某染色体，但尚未被克隆时，就可依赖于运用一个或多个遗传标记进行连锁分析，利用它和该基因的重组...
...RFLP进行的临床诊断（详第十三章）。应当指出，由于多种遗传标记的定位，使RFLP的应用更加广泛。遗传图对疾病诊断的价值最明显的是当某一基因已被定位于某染色体，但尚未被克隆时，就可依赖于运用一个或多个遗传标记进行连锁分析，利用它和该基因的重组...
...载脂蛋白基因结构的另一特点是几个基因相接很近，定位于同一染色体的一个位点上或附近，呈紧密连锁状态。如ApoAⅠ、CⅢ和AⅣ基因位于第11号染色体长臂2区，形成一个约15kb的基因簇。还有一个紧密连锁的基因簇是ApoE、CⅠ和CⅡ基因，同位于...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达...
...载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达...
...与上述载脂蛋白基因的结构相比较，载脂蛋白B的基因结构具有显着的差异。后者长达43000核苷酸碱基对，含有28个内含子与29个外显子。其中外显子26与29分别长达7572与1906碱基对。外显子26编码载脂蛋白B的第1379至3903个...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...、T4噬菌体两者的环状基因图都已绘成，目前正致力于人类基因图的绘制。人类基因约有5万～10万个，根据第八次国际人类基因定位工作会议，已定位的人类基因总数达1479个。ISHH技术对染色体基因图的研究，是用同位素或生物素、地高辛标记的核酸探针...
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