因 蛋白 聚糖 降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖 分解代谢 障碍，将导致产生各种类型的 粘多糖 沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的 寡聚 糖堆积与 排泄 。各型粘多糖沉积症的 代谢 基础相似，但遗传类型和 临床表现 各不相同。 诊断： 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化 改变 遗传特性 Hurler，Scheie 综合...
焦磷酸钙沉积病 ，是一种累及 关节 及其他 运动系统 的，与二水焦磷酸钙(calcium pyrophosphate sedimentation，CPPS) 晶体 沉积有关的 晶体性关节病 ，因此，又称之为 焦磷酸 关节病 。 焦磷酸钙沉积病的病因 (一)发病原因 尽管目前已经发现许多环境与 遗传因素 和 焦磷酸钙沉积病 有关，但至今尚未找到具有普遍性的特异...
羟磷灰石 （calcium hydroxyapatite,HA）是 骨骼 （包括牙齿）的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积，即为异位 钙化 。异位钙化可发生于机体各个部分，包括局部的和系统的 结缔组织 、 关节 及关节周围组织。关节及关节周围组织钙化，常不出现 症状 ，但有时可造成急性 关节炎 和其他多种慢性关节疾患。此病一般症状较轻，甚或无任何症状，但也可...
免疫球蛋白轻链(immunoglobulin light Chain，κ或λ)是一种小分子量(2.2kD或4.4kD)的蛋白质，可自由通过肾小球滤过膜，能被肾小管重吸收。因此，检测尿中免疫球蛋白轻链浓度对轻链病、 多发性骨髓瘤 、 淋巴瘤 的诊断以及肾功能状态提供可靠的指标。
免疫球蛋白轻链(immunoglobulin light Chain，κ或λ)是一种小分子量(2.2kD或4.4kD)的蛋白质，可自由通过肾小球滤过膜，能被肾小管重吸收。因此，检测尿中免疫球蛋白轻链浓度对轻链病、 多发性骨髓瘤 、 淋巴瘤 的诊断以及肾功能状态提供可靠的指标。
本周蛋白是免疫球蛋白的轻链单体或二聚体，属于不完全抗体球蛋白，分为κ型和λ型，其分子星分别为22000和44000，蛋白电泳时可在α2至γ球蛋白区带间的某个部位出现M区带，多位于γ区带及β-γ区之间。易从肾脏排出称轻链尿。可通过肾小球滤过膜滤出，若其量超过近曲小管所能吸收的极限，则从尿中排出，在尿中排出率多于白蛋白。肾小管对本周蛋白具有重吸收及异化作用，通过...
本周蛋白是免疫球蛋白的轻链单体或二聚体，属于不完全抗体球蛋白，分为κ型和λ型，其分子星分别为22000和44000，蛋白电泳时可在α2至γ球蛋白区带间的某个部位出现M区带，多位于γ区带及β-γ区之间。易从肾脏排出称轻链尿。可通过肾小球滤过膜滤出，若其量超过近曲小管所能吸收的极限，则从尿中排出，在尿中排出率多于白蛋白。肾小管对本周蛋白具有重吸收及异化作用，通过...
神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起不同物质在 神经组织 中的沉积而致病。 神经节苷脂沉积病的病因 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 (二)发病机制 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起...
神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起不同物质在 神经组织 中的沉积而致病。 神经节苷脂沉积病的病因 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 (二)发病机制 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起...
神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起不同物质在 神经组织 中的沉积而致病。 神经节苷脂沉积病的病因 (一)发病原因 神经节苷脂沉积病 (gangliosidosis)为一组 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 (二)发病机制 神经节苷脂 水解 代谢 中不同酶的缺乏引起...
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