此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
在我国医学检验领域，60年代 蛋白质 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 ...
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。 遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过染色体形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫...
分子生物学 是对生物在 分子 层次上的研究。这是一门 生物学 和 化学 之间跨学科的研究，其研究领域涵盖了 遗传学 、 生物化学 和 生物物理学 等学科。分子生物学主要致力于对 细胞 中不同系统之间相互作用的理解，包括 DNA ， RNA 和 蛋白质生物合成 之间的关系以及了解它们之间的相互作用是如何被调控的。 历史 参看： 分子生物学史 在1930年代，由...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
分子 生物学 主要包含以下三部分研究内容： 1 核酸 的分子生物学 核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。由于核酸的主要作用是携带和传递信息，因此 分子遗传学 （moleculargenetics）是其主要组成部分。由于50年代以来的迅速发展。该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。研究内容包括核/ 基因组 的结构...
分子 生物学 是由生物化学、 生物 物理学、遗传学、微生物学、 细胞学 、以纛信息科学等多学科相互渗透、综合融会而产生并发展起来的，凝聚了不同专长的科学家的共同努力。它虽产生于上述各个学科，但已形成它独特的理论体系和研究手段，成为一个独立的学科。 生物化学与分子生物学关系最为密切。两者同在我国教委和科委颁布的一个级学科中，称为“生物化学与分子生物学”，但两者...
分子 生物学 是在生物化学基础上发展起来的，以研究 核酸 和 蛋白质 结构、功能等生命本质的学科，在核酸、蛋白质分子水平研究发病、诊断、治疗和预后的机制。其中 基因工程 （ 基因 技术， 基因重组 ）是目前分子生物学研究热点，这些技术可以改造或 扩增 基因和 基因产物 ，使微量的研究对象达到分析水平，是研究基因调控和表达的方法，也是分子水平研究 疾病 发生机...
分子 生物学 是从分子水平研究生命本质为目的的一门新兴边缘学科，它以 核酸 和 蛋白质 等 生物 大分子的结构及其在 遗传信息 和 细胞 信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广泛的前景。 所谓在分子水平上研究生命...
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