（一）发病原因 确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤（包括单眼和双眼病例）表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况： ①约40%的病例属于遗传型，是由患病或...
西医治疗 治疗：（一）治疗 视网膜母细胞瘤作为一发生在儿童的遗传性眼内恶性肿瘤，影响患儿生命、视力、面部外形及心理发育。诊断上涉及眼科、儿科、产科，治疗上涉及眼科、肿瘤科（放疗、化疗）、儿科、麻醉科等。因此在对视网膜母细胞瘤的处理上，一定要强调多学科、多中心的合作。视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。治疗原则应根据眼部及全身受肿...
诊断 根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。 鉴别 典型的病例可通过病史和临床检查作出诊断，但不典型的病例，特别是当 视网膜脱离 掩盖肿瘤或因出血、炎症反应造成 玻璃体混浊 时，诊断较为困难，常误诊为其他眼病。其他眼病也可误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及 葡萄膜炎 小儿高热 急性...
应做好遗传病咨询工作，双眼 视网膜母细胞瘤 患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
视网膜母细胞瘤 是一种常见于儿童的视网膜恶性肿瘤，愈后极差。视网膜母细胞瘤抑制基因（the retinoblastoma tumour suppressor,RB）在细胞周期中起到重要的调节作用。RB的缺失可诱导多种细胞的凋亡并影响其对细胞周期的调控。这些发现引发了一个假说，即视网膜母细胞瘤起源于RB（抗凋亡）的突变。然而两个独立研究小组的工作都表明在自然状...
有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少。眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同。如肿瘤从视网膜内层起源，向 玻璃 体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射（俗称猫眼）及 视力障碍 ，患儿多因此就医。起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性 视网膜脱离 ，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显着，故易被漏诊。 从视网膜...
（一）发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母（Derkinderen etal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Bunin etal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的...
诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有 斜视 ，原因不明的 前房积血 ，单眼瞳孔扩大或 青光眼 ，有 视网膜母细胞瘤 家族史者，则应深入检查双侧眼底及 玻璃 体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查： 1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。7...
...眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，小于6盘直径（disc diameter），可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可惜单侧 视网膜母细胞瘤 患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨...
会发生全身转移：沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。肿瘤发展的不同时期可产生多种不同的并发症。包括 玻璃体混浊 、 视网膜脱离 、 新生血管性青光眼 等。
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