视网膜母细胞瘤 是一种发生在 眼球 后部感光区，即 视网膜 的 恶性肿瘤 。 视网膜母细胞瘤占儿童所有 癌症 的2％。约10％的患儿有此 类癌 症的家族史和是由其父母的 基因 遗传所致。另外有20％～30％的患儿，双眼都有这种 肿瘤 ，显示为 基因突变 所致。故共有30％～40％视网膜母细胞瘤患儿有这种肿瘤基因，并有可能遗传给他们的孩子。 症状 和诊断 视网...
在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种 恶性肿瘤 ，发生于 视网膜 核层，具有家族 遗传 倾向，多发生于5岁以下，可 单眼 、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低 死亡率 的关键。 （一） 症状 根据 肿瘤 的表现和发展过程一般可分四期。 1. 眼内生长期 ：开始在眼内生长时...
临床表现分四期，但每一病人并不都按照这四期发展，应结合眼部情况进行诊断。 1．眼内期 肿瘤在视网膜上呈 黄色结节 样隆起，表面有血管生长，视力虽遭破坏，但因单眼患病且患儿又多不能自述而被忽视。当瘤体长人 玻璃 体时呈 息肉 样，视网膜呈扁平脱离，视力丧失，瞳孔散大呈黄白色反光，此时才引起家长注意，故有黑朦性“猫眼”之称。 2．期 瘤体增大，使内容增多，压迫涡...
西医治疗 治疗：（一）治疗 视网膜母细胞瘤作为一发生在儿童的遗传性眼内恶性肿瘤，影响患儿生命、视力、面部外形及心理发育。诊断上涉及眼科、儿科、产科，治疗上涉及眼科、肿瘤科（放疗、化疗）、儿科、麻醉科等。因此在对视网膜母细胞瘤的处理上，一定要强调多学科、多中心的合作。视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。治疗原则应根据眼部及全身受肿...
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。 目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防...
诊断 根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。 鉴别 典型的病例可通过病史和临床检查作出诊断，但不典型的病例，特别是当 视网膜脱离 掩盖肿瘤或因出血、炎症反应造成 玻璃体混浊 时，诊断较为困难，常误诊为其他眼病。其他眼病也可误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及 葡萄膜炎 小儿高热 急性...
应做好遗传病咨询工作，双眼 视网膜母细胞瘤 患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
（一）发病原因 确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤（包括单眼和双眼病例）表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况： ①约40%的病例属于遗传型，是由患病或...
诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有 斜视 ，原因不明的 前房积血 ，单眼瞳孔扩大或 青光眼 ，有 视网膜母细胞瘤 家族史者，则应深入检查双侧眼底及 玻璃 体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查： 1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。7...
（一）发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母（Derkinderen etal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Bunin etal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的...
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