...该肿瘤主要发生在儿童的眶内，发病率1/20,000活婴。该病可以是散发（非遗传性），也可以为显性遗传并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例，一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在...
...应做好遗传病咨询工作，双眼视网膜母细胞瘤患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。...
...Bcl-xl在视网膜有较低水平的表达，Bcl-2在受伤之后是降低的。Bcl-Xl开始受损时有所升高，马上就降低。相反30min后凋亡激活基因bax马上升高，在损伤后的3d达至峰值，而且至少1wk保持在较高水平。 视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内...
...建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以了解他们是否带有视网膜...
...不典型的病例常在临床上被误诊为其它眼病，故应细致的进行鉴别。 1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有...
...视网膜母细胞瘤是一种发生在眼球后部感光区，即视网膜的恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤占儿童所有癌症的2％。约10％的患儿有此类癌症的家族史和是由其父母的基因遗传所致。另外有20％～30％的患儿，双眼都有这种肿瘤，显示为基因突变所致。故共有30％～...
...诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的...
...母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及葡萄膜炎 小儿高热急性传染病后，病原体（细菌、病毒等）引起视网膜血管阻塞，形成局限性黄白色病灶，进而导致玻璃体脓肿，则呈黄白色瞳孔。此外小儿肉芽肿性葡萄...
...视网膜母细胞瘤是以视网膜核层为起源的胚胎性恶性肿瘤，绝大多数发生于 ３岁以下的婴幼儿。常为单侧性，约 ３０％～３５％的病例双眼先后发病。本病与家族遗传有关。 患儿往往出现白瞳孔，俗称 “猫眼”；开始仅能从一个角度看到，而当肿瘤向眼球内生长...
...1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。 2.视网膜母细胞瘤与寇次（Coats）病的鉴别诊断：寇次...
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