诊断 根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。 鉴别 典型的病例可通过病史和临床检查作出诊断，但不典型的病例，特别是当 视网膜脱离 掩盖肿瘤或因出血、炎症反应造成 玻璃体混浊 时，诊断较为困难，常误诊为其他眼病。其他眼病也可误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及 葡萄膜炎 小儿高热 急性...
在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
应做好遗传病咨询工作，双眼 视网膜母细胞瘤 患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
（一）发病原因 确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤（包括单眼和双眼病例）表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况： ①约40%的病例属于遗传型，是由患病或...
X线片：可见到 钙化 点，或视神经孔扩大。 B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。 CT检查：（1）眼内高密度肿块：（2）肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据；（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。 荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在...
视网膜母细胞瘤 （retinoblastoma）是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。
有家族性，婴幼儿多见，5岁以上者发病率减少。眼部表现依肿瘤的起源部位及发展方向而不同。如肿瘤从视网膜内层起源，向 玻璃 体方向生长，形成肿块，临床上常表现为瞳孔后有特殊的黄白色光反射（俗称猫眼）及 视力障碍 ，患儿多因此就医。起源于外核层的肿瘤，向视网膜下腔生长则表现为进行性广泛性 视网膜脱离 ，在眼底上可见白灰色变色区，因隆起不显着，故易被漏诊。 从视网膜...
诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有 斜视 ，原因不明的 前房积血 ，单眼瞳孔扩大或 青光眼 ，有 视网膜母细胞瘤 家族史者，则应深入检查双侧眼底及 玻璃 体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查： 1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。7...
（一）发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母（Derkinderen etal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Bunin etal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的...
...眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，小于6盘直径（disc diameter），可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可惜单侧 视网膜母细胞瘤 患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨...
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