...性状的遗传规律 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 第一节 基因突变致蛋白质合成异常 一、血红蛋白病 （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 （二）血红蛋白病的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白...
...1．人类血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链...
...蛋白质的种类繁多，结构复杂，迄今为止没有一个理想的分类方法。着眼的测面不同，分类也就各异，例如从蛋白质形状上，可将它们分为球状蛋白质及纤维状蛋白质；从组成上可分为单纯蛋白质(分子中只含氨基酸残基)及结合蛋白质(分子中除氨基酸外还有非氨基酸...
...血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病...
...血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。...
...【临床表现】 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）...
...蛋白质的种类繁多，结构复杂，迄今为止没有一个理想的分类方法。着眼的测面不同，分类也就各异，例如从蛋白质形状上，可将它们分为球状蛋白质及纤维状蛋白质；从组成上可分为单纯蛋白质(分子中只含氨基酸残基)及结合蛋白质(分子中除氨基酸外还有非氨基酸...
...方法，将众多无绪的药物进行系统的分门别类，对于中药的认识、掌握和利用，可以提高效率和提供许多的便利。 中药的分类，有着悠久的历史。早在《周礼•天官》就有“以五味、五谷、五药养其病”的记载，对于其中的“五药”，汉代郑玄注曰“五药：草、木、虫、石...
...实验室诊断。在细胞水平可以通过血液学检查，蛋白分子水平也可通过电泳，热稳定试验等方法检查。血红蛋白病的治疗目前尚无根治办法。该病的起因是基因突变所致，其治疗有待于基因工程技术来矫正基因的缺陷，即用基因治疗的方法加以根治。但要进行基因治疗，...
...异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血：血红蛋白低于80g...
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