本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性 贫血 和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
运铁蛋白 （transferrin）主要由 肝脏 制造，是一种 糖蛋白 (glycoprotein)。它一共有两个铁离子结合位，每个结合位可以与一个铁离子结合。在 羧基端 (carboxyl terminal)的结合位与铁离子有很高的亲和力，只会与铁离子结合。在氨基(N-terminal)端的结合位则是可以与其他离子结合，亲和力高低如下：铁>铬>锰>镉>镍。...
采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 2.35—3.00 G /L。 临床意义 1、增高： 缺铁性贫血 ， 妊娠 末期， 急性肝炎 。 2、降低：急 慢性肝炎 黄子孙， 肝硬化 ， 恶性肿瘤 ， 再生障碍性贫血 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上
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亦贝安乳铁蛋白 人类重组乳铁蛋白的3D示意图. 基于 PDB 1b0l 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 1B0L , 1BKA , 1CB6 , 1DSN , 1EH3 , 1FCK , 1H43 , 1H44 , 1H45 , 1HSE , 1L5T , 1LCF , 1LCT , 1LFG , 1LFH , ...
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常 人血 清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及 贫血 ，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺...
...沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现 血色病 征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无 贫血 。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。 本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 2.35—3.00g/L。 『临床意义』 1、增高： 缺铁性贫血 ，妊娠末期，急性 肝炎 。 2、降低：急慢性肝炎黄子孙， 肝硬化 ，恶性肿瘤， 再生障碍性贫血 。
铁蛋白是铁贮存于人体的主要形式之一。具有结合铁和贮备铁能力，以维持体内铁的供应和血红蛋白的相对稳定。血清铁蛋白测定是检查体内铁缺乏的最灵敏的指标，用于诊断 缺铁性贫血 、肝病等，也是恶性肿瘤的标志物之一。
铁蛋白是铁贮存于人体的主要形式之一。具有结合铁和贮备铁能力，以维持体内铁的供应和血红蛋白的相对稳定。血清铁蛋白测定是检查体内铁缺乏的最灵敏的指标，用于诊断 缺铁性贫血 、肝病等，也是恶性肿瘤的标志物之一。
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