...“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的，故又叫“唐氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其染色体异常本质在于21号...
...葡萄膜（又称为色素膜）包括三部分：虹膜、睫状体和脉络膜。虹膜为围绕黑色瞳孔的彩色膜，瞳孔尤如照相机的光圈，可以开大和缩小。睫状体内的肌肉，可使晶状体变厚或变薄，因此远处和近处的物体都能看清楚。脉络膜衬于眼球内面，前方起于睫状体，向后延伸至...
...葡萄膜恶性黑色素瘤（maligment melanoma of uveal），是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤，在国外其发病率占眼内肿瘤的首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤，居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高，易经血流转移，在成年人中...
...葡萄膜黑色素瘤是一种恶性程度高的肿瘤，无明显诱因。...
...自出生即存在的或自出生开始的 congenital 先天畸形 国语辞典 天地之初，宇宙本體。 文選．王儉．褚淵碑文：「深達先天之運，匡贊奉時之業。」 清．洪昇．長生殿．第四十六齣：「這壇本在虛空闢建，象涵太極法先天。」 人所稟賦的體質。 ...
...传火毒有关。 此外，近亲婚配，怀孕时遭受重大精神刺激，以及分娩时的种种意外等，也可成为先天性病因，使初生儿在出生后表现出多种异常。现代医学将先天因素导致的疾病，大体归纳为遗传性疾病和先天性疾病两大类。遗传性疾病通常指亲代生殖细胞或受精卵里的...
...指，趾末端形成槌状，称为杵状指(趾)，这是严重的最常见表现。 口唇发青除了心脏的原因外，还可因为各种先天或后天的肺部疾病(如肺的发育异常或肺部的炎症)，使肺组织的通气不足而缺氧所引起。 此外当血液中存在不能带氧的异常血红蛋白(如高铁血红蛋白...
...巩膜葡萄肿是指巩膜连同葡萄膜一起状如葡萄的紫黑色向外膨出。其原因是由于巩膜的先天缺陷或病理性损害使其抵抗力减弱，在正常眼压或高眼压作用下，巩膜和葡萄膜向外膨出。根据膨出的范围分为部分巩膜葡萄肿和全部巩膜葡萄肿。...
...糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。（一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，是酵解途径产生ATP的反应之一...
...葡萄膜恶性黑色素瘤的预后较皮肤者为好，前者死亡率为50%，而后者可达80%。局部复发或转移大多发生在术后1年内，个别病例则可延长5年或10年以上。预后和肿瘤细胞类型有密切关系，梭形细胞型死亡率较低，上皮细胞型死亡率较高。...
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