...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...定性试验是二者鉴别的主要依据。 2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。 3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： （1）有典型的临床症状，无烟酸缺乏。 （2）有糙皮病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性...
...冷性血红蛋白尿症等。 2.再障-PNH综合征诊断标准 凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障-PNH综合征。为表明两病发生先后，或兼有两病特征时，临床表现以何者为主，可将本综合征再分为4种情况，能分辨者应予标明：...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。 2.苯丙酮酸尿症 本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。...
...【正常参考值】新生儿 0.07～0.21mmol/L成 人<0.18mmol/L【鉴别诊断】苯丙酮尿病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后遗留偏头痛。 鉴别诊断方面须与颅内压增高症（颅内感染及肿瘤等）、先天性代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症及尿素环代谢病（urea ...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
