...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 （1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 （2）持续性高苯丙氨酸...
...患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 随着年龄增长，...
...宝宝急性中毒的处理 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症别吃动物蛋白质 苯丙酮尿症病儿可恢复智力 苯丙酮尿症发病机理 苯丙酮尿症及时治疗可治愈 苯丙酮尿症是由什么原因引起的? 苯丙酮尿症饮食治疗很关键 苯丙酮尿症应该如何预防 苯丙酮尿症应该做哪些检查?...
...西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...1、病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其...
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