...这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 （1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 （2）持续性高苯丙氨酸...
...苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。...
...缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。由于患儿在早期不出现症状，故诊断必须借助实验室检测。...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
...西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿...
...这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、肝、肾脏、皮肤等组织器官影响很大，会造成一系列全身症状，智力发育也会受阻，所以苯丙酮尿症患者不能食用任何蛋白质食物，只可吃...
...尿苯丙酮酸定性 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(...
...由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，...
...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阴性。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
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