西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才...
（一）发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 （P...
...统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高， 不自主运动 ， 震颤 ，阵发性 角弓反张 ，顽固性 惊厥 发作等。BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性 脑萎 缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中...
苯丙酮尿症 (pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是 儿茶 酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄...
（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 （二）发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalani...
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋 白饮 食将导致 营养不良 ，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下： （1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，...
...，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。 2.中度型PKU（moderate PKU） 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。 3.轻型PKU（mild PKU） 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或 早...
...量≥98.5%为合格。 【质量执行标准】：Q/WHYY005-2001 【用 途】：通用 试剂 、制药、香精及有机合成工业。 【别名】 丙胺苯丙酮 ; 利他脉 ; 普罗帕酮 ; 羟丙苯丙酮 ; 盐酸丙酚酮 , 心律平 【外文名】Propafenonc 适应症 适用于预防或治疗室性或室上性 异位搏动 ，室性或 室上性心动过速 ， 预激综合征 ，电转复律后 室颤...
...在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/l(4mg/dl)，亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉...
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/l(2～10mg/dl...
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