血红蛋白M病 是由于 珠蛋白 链 氨基酸 组成改变导致的 高铁血红蛋白 ，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无 先天性心脏病 ，但自幼 发绀 ，此种发绀与自身劳累无关。 血红蛋白M病的病因 (一)发病原因 本病因 珠蛋白 基因 突变 引起，系 常染色体显性遗传病 ，故又名为“家族性 紫绀 症”。临床上所见均为 杂合子 状态。 (二)发病机制 血红蛋白 传递氧...
血红蛋白E病 亦是由于 珠蛋白 基因发生 点突变 ，β-珠蛋白链上某种 氨基酸 被另一种氨基酸取代，使 血红蛋白 的性质和功能发生变化而引起的 疾病 。 血红蛋白E病的病因 (一)发病原因 血红蛋白 E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的 纯合子 状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度 溶血性贫血 。 (二)发病机制 血红蛋白E病的症状 有轻度...
血红蛋白 D实际上包括多种 异常血红蛋白 ，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何 变异 ，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbD...
血红蛋白C病 亦是由于 珠蛋白 基因发生 点突变 ，β-珠蛋白链上某种 氨基酸 被另一氨基酸取代，使 血红蛋白 的性质和功能发生变化而引起的 疾病 。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生 突变 ，使β-珠蛋白链第6位上的 谷氨酸 被 赖氨酸 取代的 异常血红蛋白 。 血红蛋白C病的病因 (一)发病原因 HbC病为 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 HbC的氧亲...
在无症状,看来健康的人的 血清 或尿中出现M 蛋白 . 本病发生率随年龄增长而增加,25岁占1%,70岁以上占4%. 许多病例表现为良性.然而有25%的患者在20年后可进展为B 细胞 恶性肿瘤 或 多发性骨髓瘤 ,此时才出现临床 症状 .病程不可预测.意义不明的 单克隆丙球蛋白病 (MGUS)亦可伴随于其他 疾病 (表140-1).在这种情况下,M蛋白可能表...
显微镜 下的 血红蛋白 疾病 概述 异常血红蛋白病 是由于遗传缺陷（ 常染色体 显性 遗传）致 珠蛋白 肽 链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白 变异 百分以上表现为单个 氨基酸 替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红...
受体 是存在于 细胞膜 上、 胞质 中或核内的一类具有特殊功能的 蛋白质 。现已证明具有调节 生理 功能和特异性受体达30种以上。其中包括 多肽激素 受体、固醇类 激素受体 以及 神经递质 、 前列腺素 、 免疫性 因子、 脂蛋白 等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻， 基因突变 也可导致 受体蛋白质 和量的改变。由于 受体蛋白 遗传性缺陷引起的一类 疾...
不稳定血红蛋白病 是由于α或β珠蛋白链 氨基酸 组成改变致使 血红蛋白 分子结构不稳定，发生 变性 和沉淀，形成 红细胞 内变性 珠蛋白 小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。 不稳定血红蛋白病的病因 (一)发病原因 α珠蛋白基因或β珠蛋白基因 突变 导致相应 珠蛋白 链 氨基酸 成分改变。部分患者的 突变基因 继承自父母，表现为 常染色体 显性遗传;另...
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
在医学上，含有蛋白尿的尿液统称为蛋白尿。身体健康的人，一般情况下，尿液中是查不出蛋白质的。如果尿中出现蛋白质，往往是某种疾病的信号。在临床工作中，尿蛋白阳性的病例非常多见，但并非所有的蛋白尿都是由疾病所引起。健康人群在特殊情况下也可出现尿蛋白阳性，医学上常把这种蛋白尿称为功能性蛋白尿： 可逆性或一过性蛋白尿：是指见于健康人的暂时性蛋白尿。多见于青年人，在剧烈...
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