与其它 肥胖 、肿瘤鉴别。
预后 中国医科大学曾报道此类患儿11例，全部治愈。出院时4例 低血糖 病儿，血糖已接近正常低值， 巨舌 未见加重，出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿，术后应坚持长期随访，以便发现伴发畸形及腹部肿瘤等，及时治疗。
本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生 低血糖 的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、 肝母细胞瘤 以及腹腔肿瘤等。
...生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。 （二）发病机制 本病可伴多发性畸形，组织病理示： 巨舌 以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构...
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脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育 畸形 。 发病率 为1／5000－1／10000。多为男性。病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。脐膨出表面覆盖透明的囊膜，内层为 壁层 腹膜 ，外层为 羊膜 ，囊内容物为腹腔脏器，巨大的脐膨出囊内除肠道外还可见肝、肾、脾、 膀胱 等。脐膨出常合并 心血管 、 消化 、泌尿、运动、 中枢神经系统 的畸形。本病的治疗视脐...
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 又名 巨大膀胱 并发巨大 输尿管 征，其特征为 膀胱 -输尿管巨大增粗。 症状 以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的病因 (一)发病原因 曾有多种解释：...
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下 尿路梗阻 及 膀胱输尿管反流 ，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度...
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