骨硬化病 即 石骨症 (osteopetrosis)，又称大理石 骨病 ，其特点是全身性 骨质 硬化 ，骨塑型异常，进行性 贫血 ， 肝脾肿大 ，容易 骨折 ，往往有家族史。 小儿骨硬化病的病因 (一)发病原因 到目前为止对造成 骨质 硬化 的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用 放射性核素 进行实验，证明 石骨症 既不与 甲状旁腺 的产生和分...
... 肝脾肿大 (尤以 脾大 明显)，骨髓穿刺不能成功者，应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义，但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨 硬化 为突出表现的骨病相鉴别。 (1)铅、磷、铋或氟中毒 根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别。此类病患多有职业史且病变范围比较局限，虽可发生对称的部位，但所显示的线状阴影并非为同心性。 磷中毒 的骨...
骨硬化症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大 理石 或 象牙 样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 可能是先天性发育异常，主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨 硬化 。
延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨 硬化 类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生 面瘫 或 耳...
...者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅 骨硬化 而出现 脑积水 和慢性压迫性症状，如面神经 麻痹 、 听力下降 、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生 骨折 ，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现 贫血 、肝、脾及淋巴...
骨硬化病（osteopetrosis），又称大 理石 骨症（manble bone），或称原发性脆骨 硬化 症（osteosclerosis fragilis）。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大 理石 。但 骨脆 性增加易发生 骨折 。尚可以伴 贫血 、眼萎缩及 耳聋 等情况。 为罕见病...
...传，重型为隐性遗传。 （二）发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时， 钙化 的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成 硬化 和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
（一）发病原因 到目前为止对造成骨质 硬化 的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明 石骨症 既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。 （二）发病机制 本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减...
本病的患者，如发生颅 骨硬化 ，可致 脑积水 及颅神经受压，导致眼萎缩、 面瘫 、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致 副鼻窦炎 。 贫血 约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及 淋巴结肿大 。易发生 龋齿 ，导致下 颌骨骨髓炎 。有些病人可见 鸡胸 及 串珠肋 。在恶性型，大多为 死产 或在出生后短期内死亡，死亡原因多为感染及贫血；在良性型，...
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