...危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo（a）以及ApoAI的基因一样，其他载脂蛋白的基因也存在多态性，以下简要地列举一些例子。 1．ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性 在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内，使用XmnⅠ、ApaⅠ、MspⅠ、PstⅠ、SstⅠ、XbaⅠ、TaqⅠ和PvuⅡ限制性内切酶已检测出10多种RFLP。尽管这些多态性大多由编码氨...
对ApoB基因多态性进行检测、分析的方法很多，如：限制性内切酶的酶谱分析法，PCR直接分析法，PCR产物RFLP分析法，等位基因特异性寡核苷酸（ASO）杂交法等等，其中最多用且简单的方法有PCR产物直接分析法和PCR产物RFLP分析法。 PCR产物直接分析法，是采用合适的引物，通过多次扩增，获得靶基因序列扩增片段，直接分析法片段的大小，可用于分析基因的缺失与...
...危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的...
关于IgA肾病（IgAN）患者肾脏损害进展中所涉及到的血管紧张素转换酶（ACE）D等位基因的研究存在相反的结论。而这些结果中的大部分都是通过对不同人种的研究所得出的。 鉴于以上情况，意大利巴里大学急诊和器官移植部肾病科的Francesco P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组D...
ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平和早发 冠心病 。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸...
...危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明 动脉粥样硬化 及 高脂血症 的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLP s ），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的...
易感人群 是对某种 传染病 易感的人群整体。 易感者 是对某种传染病缺乏 特异性免疫力 而容易被 感染 的人群整体中的某个人。易感者的 抵抗力 超低，其 易感性 就越高。易感者的比例在人群中达到一定水平时，又有 传染源 和合适的 传播途径 ，就很容易发生传染病的流行。 参看 感染 传染病
易感人群 是对某种 传染病 易感的人群整体。 易感者 是对某种传染病缺乏 特异性免疫力 而容易被 感染 的人群整体中的某个人。易感者的 抵抗力 超低，其 易感性 就越高。易感者的比例在人群中达到一定水平时，又有 传染源 和合适的 传播途径 ，就很容易发生传染病的流行。 参看 感染 传染病
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