...胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。...
...西医治疗 本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿...
...胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与...
...小儿胱氨酸尿,小儿胱氨酸尿症 胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童...
...胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和...
...1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。 （1）早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。...
...诊断 根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和...
...11.52μmol/L。 胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体，患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。 患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现，也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形...
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