三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增，或为 咳嗽 伴 呕吐 。 1.呼吸道表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染，包括 慢性支气管炎 、 肺不张 及 反复肺炎 。可伴 脓胸 、慢性 鼻窦炎 及 支气管...
（一）发病原因 囊性纤维化 是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。...
...合并症 胎粪性 肠梗阻 、胎粪性 腹膜炎 、胎粪性肠梗阻类似疾病（非新生儿期梗阻）、肛门脱出、 肠套叠 、 肠扭转 、阑尾炎、小 肠闭锁 、胰腺炎、 胆汁性肝硬化 （肝 门脉高压 、食管 静脉曲张 、 脾肿大 并功能亢进）、新生儿 阻塞性黄疸 、肝脂肪化、胃食管反流、 胆结石 、腹股沟疝、生长迟缓、 维生素缺乏 （维生素A、K、E、D）胰岛素不足、症状性高血...
在duke大学和北卡罗来那州大学(unc)医学院研究人员的合作攻关下，终于发现了一种一直没有被认识到引起的原因，胰腺炎常常与酗酒和滥用药物有关，有些还是病因未明的特发性胰腺炎。发现的这个原因和解剖结构的异常以及外界物质无关，相反，却和引起 囊性纤维化 的基因突变有关.unc医学副教授dr.peadarg.noone说，如果2个和囊性纤维化相关的基因都发生突变...
囊性纤维性变病的新 疗法 : 研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变（cystic fibrosis, CF）产生的 气管 粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。Wake Forest Baptist医学中心的研究人员说，这一发现可能导致产生能更有效治疗这种 遗传疾病 的方法。（囊性纤维性病变，以前也称为粘滞病或 粘液粘稠病 ，是一种严重 隐性基因 遗传病 。这...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
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