肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
概述: 特异性氨基酸尿 ：主要为 苏氨酸 丝氨酸 组氨酸 丙氨酸 羟脯氨酸 排出量正常故可与全 氨基酸尿 区别 甘氨酸 脯氨酸 和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与 胱氨酸尿 区别。 特异性氨基酸尿的原因 病因： 特异性氨基酸尿 是患有Hartnup病的 临床表现 。 特异性氨基酸尿的诊断 诊断：(1) 糙皮病样皮疹 ： ...
高 氨基酸尿症 （hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基...
二羧基氨基酸尿症属于 肾性氨基酸尿 的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小...
肾性氨基酸尿 是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的 尿路结石 ，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓...
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这...
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他 氨基酸尿症 的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋 白饮 食，补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮 水维持 多尿 （包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持...
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
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