器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
... 脑膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或...
先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
《 外科正宗 》卷三: 先天大造丸 【处方】 紫河车 1具（酒煮捣膏） 熟地黄 120克（酒煮捣膏）归身 茯苓 人参 枸杞 菟丝子 肉苁蓉 （酒洗，捣膏） 黄精 白术 何首乌 （去皮，用 黑豆 同蒸捣膏） 川牛膝 仙茅 （浸去赤汁，蒸熟，去皮捣膏）各60克 骨碎补 （去毛，微炒）川 巴戟 （去骨） 破故纸 （炒） 远志 （去心，炒）各30克 木香 青盐各15...
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
①指人体禀受父母精血所形成的 胎元 ，是人体生命之本原。与出生后饮食水谷精微，生活护养的后天相对而言。先天之本在肾，故肾主先天。 ②运气术语。先于天时而至。《素问·六元正纪大论》：“凡此太阳司天之政，气化运行先天。”王冰注：“六步之气，生长化收藏，皆先天时而应至也。”
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
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