...其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。 (二)肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁...
...小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病,小儿类球状细胞型白质脑病,小儿类球状细胞型弥漫性硬化症,小儿球形白细胞发育障碍症,小儿球形细胞型白质营养不良,小儿球样细胞脑白质营养不良...
...异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由...
...营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现。与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。...
...动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。...
...(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，...
...脑白质偏少是脑白质营养不良的一个表现。...
...贿鞘发育是否成熟，可将这组疾病分为两个大类：①髓鞘发育正常的脱髓鞘性疾病 如多发性硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎等;②髓鞘形成不良性疾病 如类球状细胞型脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、海绵状脑病等。...
...肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration，SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜...
...可见颞叶和(或)额叶病灶，并且灰白质均可有改变。 本病临床上还易与肾上腺脑白质营养不良(ALD)混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常，极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。 广义的弥散性硬化分类中还包括...
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