本病是遗传性家族性铜 代谢障碍 引起的 疾病 ，可以表现为各种各样的 神经 精神征象和 肝脏 疾病的征象， 角膜 色素环是本病的一个特征。 凡发现1例确诊的病例，就应对其家族成员都作 眼科 裂隙灯检查 看有无角膜色素环，并检测 血清铜 与尿铜，以明确是否为尚无临床征象的本病病人。排铜治疗应用得愈早则疗效愈好。 病人在接受排铜治疗同时，应注意平时饮食中限制铜的...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson（威尔逊氏）病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，青少年多见，其发病率约为1/（50万～l00万）。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、 肝硬化 、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
27.6.1 病因及发病情况 肝豆状核变性 是一种先天 代谢 缺陷病。其 病理 生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分。我国（包括台湾）的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病，以10～25岁最多，男女 发病率 相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以...
...。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚 果类 、巧克力、 豌豆 、 蚕豆 、 玉米 、 香菇 、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋 白饮 食能促进尿铜排泄。 对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子...
临床表现 1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以 神经症 状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性 溶血性贫血 、皮下出血、 鼻衄 、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。 2.本病突出的...
(一)治疗 1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚 果类 、巧克力、 豌豆 、 蚕豆 、 玉米 、 香菇 、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋 白饮 食能促进尿铜排泄。 2.药物治疗 包括驱铜药、阻止肠道对铜吸收与促进排铜药，患者应选择一...
本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降， 胆汁性肝硬化 也可出现K-F环，须注意鉴别; 2.本病出现 帕金森病 某些体征，可根据角膜K-F环、严重 共济失调 性 震颤 、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别; 3.还须与急性或慢性 肝炎 、...
本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降， 胆汁性肝硬化 也可出现K-F环，须注意鉴别; 2.本病出现 帕金森病 某些体征，可根据角膜K-F环、严重 共济失调 性 震颤 、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别; 3.还须与急性或慢性 肝炎 、...
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜...
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