...肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性的诊断主要根据...
...大量临床实践表明，不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜、对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物，结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世。亦有部分患者或其...
...威尔逊病伴发的精神障碍,威尔逊氏病伴发的精神障碍,威尔逊氏综合征伴发的精神障碍,威尔逊综合征伴发的精神障碍 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜...
...肝豆状核变性是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。肝豆状核变性...
...肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。多发生于儿童或青年人。36.5.1 病因为铜代谢障碍，患者胃肠道对铜的吸收超过正常，同时有大量的铜沉积于脑基底节，肝脏和角膜等器官，粪铜排泄减少...
...(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节...
...进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。 2.精神症状 肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在...
...片1号(合肥中药总厂依肝豆汤处方加工制成片剂，每片含大黄、黄连、姜黄各0．25g，金钱草、泽泻各0.625g，参三七0．042g)。 (二)阻止肠道对铜的吸收 主要有锌剂。1980年临床已证实锌剂是治疗肝豆状核变性安全有效的药物，已被推荐为...
...(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节...
...27.6.1 病因及发病情况肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。我国（包括台湾）的不完全统计有220例...
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