...muscular dystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globin gene clusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′s syndrome Bloom′s综合征19，119blunt ...
...带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。【临床表现】按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型 属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可...
...，结果发现s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入以及肌内膜的单核细胞浸润，均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy，DMD)多见。提示s-IBM可能与...
...营养不良（myotonic muscular dystrophy） 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响...
...营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。 ...
...按神经分布解释；④除肌无力外，一般不伴神经系统受累的症状和体征。（二）先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy） 临床特征为:①自出生即有肌张力低下；②肢体细长，关节活动过度屈曲；③躯干肌肉萎缩，不能坐...
...肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。...
...鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg—welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组...
...腓肠肌。【鉴别诊断】（一）肌营养不良假肥大型（pseudohy pertrophic muscular dystrophy） 属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易...
...激酶（PK）1317U/gHb谷草转氨酶（GOT）（改良穆氏法）＜667mmol·s-1/L谷丙转氨酶（GPT）（改良穆氏法）＜500nmol·s-1/L【鉴别诊断】（一）进行性肌营养不良症（progressive muscular ...
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