按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型 营养不良 症（DMD）：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不...
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
...症肌无力 重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无 肌肉萎缩 和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌 营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽 喉肌无力 。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主...
传统分为以下类型： 1.假性肥大型肌 营养不良 (pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良...
肌营养不良症 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 【病因与发病原理】 本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运...
贝克型 进行性肌营养不良 病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的 肌肉萎缩 、肌 无力 及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
...混淆。但本病男女均可罹患，多伴有 肌束震颤 ，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。 2.多发性肌炎 须与肢带型肌 营养不良 区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有 肌痛 ，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3. 重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易 疲劳 性，应用抗...
Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称 严重性假肥大型营养不良症 ，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见...
...引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌 营养不良 （DMD，BMD）的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21.2～21.3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产...
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