先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现 急腹症 表现，拒奶、 呕吐 、呕吐物为黄绿色或 咖啡 色、哭声低、 精神萎靡 、进行性 腹胀 、 呼吸困难 、青紫。晚期可出现 腹膜炎 表现， 发热 、 肠麻痹 、 脱水 、电解质紊乱、 休克...
鉴别诊断：1.新生儿期其他原因所致胃穿孔 溃疡 、机械性损伤、 肠梗阻 等所致的穿孔。 2.胎粪性 腹膜炎 患儿常无胎粪，或较少胎粪排出，X线显示肠管粘连，肠腔充气扩张，有多个液平，腹腔内、膈下游离气体较少，胃泡影正常。有时可见 钙化影 。
作好孕期保健，防止 早产 ，宫内缺氧；防止围产期呼吸障碍，防止低体温和 低氧血症 的发生；积极治疗各种围产儿疾病，促进患儿康复。
西医治疗 诊断明确，立即做好术前准备。禁食、胃管排气减压、纠正水、电解质紊乱及 休克 、抗感染、呼吸管理（勿用正压给氧）、腹穿减压。手术修补穿孔。术后持续胃肠减压72h，营养支持。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
鉴别 1.新生儿期其他原因所致胃穿孔 溃疡 、机械性损伤、 肠梗阻 等所致的穿孔。 2.胎粪性 腹膜炎 患儿常无胎粪，或较少胎粪排出，X线显示肠管粘连，肠腔充气扩张，有多个液平，腹腔内、膈下游离气体较少，胃泡影正常。有时可见 钙化影 。
胃穿孔、 腹膜炎 、 肠麻痹 、水电解质紊乱、 休克 。
腰肋三角的肌层薄弱或缺如，是发生本病的解剖基础。
鉴别诊断： 胃溃疡 与胃糜烂不同，前者穿透粘膜肌层，愈合后不可避免地留有纤维瘢痕，表面为一层上皮所覆盖，粘膜肌层不能再生，后者的定义是不穿透粘膜肌层，因而愈合后不留任何痕迹。
因晚期 痔 体增大，逐渐与肌层分离，排粪时被推出肛门外。
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