...（一）发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传...
...多囊肾根据其遗传特性，分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。 成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到千分之二，并且占终末期肾衰的5％-...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...多于成年人身上显现，40岁以后者居多，男女的发病率相近。成人型多囊肾的发病率为1/1250，即每1250个健康人中有一人患有此病。 2、常染色体隐性遗传型多囊肾(arpkd) 又称为婴儿型或儿童型多囊肾，属于一种罕见疾病。一般在婴幼儿时期即...
...（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（...
...美国deCODE公司与罗氏制药公司称，deCODE的科学家近日发现了骨质疏松症相关基因的染色体定位。 骨质疏松症主要发生在50岁以上的中老年人，其中女性的罹患率约为男性的4倍。 研究人员选择了居住在爱尔兰的139个家族进行了基因分析，这...
...(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...。 四、多囊肾的分型 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊变及颅内动脉瘤。 五、单纯性肾囊肿临床表现 单纯性肾囊肿常被偶然发现，...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
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