...存在多态性，然后将ARPKD相关基因定位于人类6号染色体的同源区，该染色体含有很多预示性外显子。大鼠的Pck突变产生一剪接变化。 6号染色体同源区的基因筛选显示6个截短突变和12个错义突变，而14例先证者中有8例携带复合的杂合突变。 该...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...德国科学家最新发现，一种基因变异可使儿童先天就具有不同于常人的强健肌肉，从而证明了科学家提出的“改变基因可使人更强壮”这一理论。 今年早些时候，有科学家在美国科学促进会一次会议上警告说，一些只为追求运动成绩的运动员准备通过改变自己的基因，...
...多国科学家经过长期研究，在探寻精神分裂症的致病基因方面取得重大进展。参与研究工作的德国科学家２２日介绍说，他们目前已经锁定了可能性最大的3个基因，这将为开发特效药物和疗法带来新的希望。 德国萨尔州医院的彼得·法尔凯教授说，基因致病因素是...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...美国国家人类基因组研究所近日表示，美国研究人员已经完成了第一份狗基因组序列草图的绘制工作，并准备将其公之于众。 据法新社报道，一个研究小组从６０个种类的１２０条狗中挑选了一条拳师狗，因为这种狗基因序列变异较少，适宜作为犬科动物的代表。研究...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...新华网伦敦７月４日电（记者曹丽君）美国一位青年科学家最近在研究动物胚胎干细胞时发现，一些理论上已经或者即将死亡的细胞仍然表现出强有力的生长迹象。此项发现可能会改变科学家关于细胞死亡的定义。 据最新一期《新科学家》杂志报道，美国威斯康星...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...日本科学家研究发现，如果体内第１９号染色体上ＤＮＡ的一处碱基序列发生变异，患2型糖尿病的可能性将比没有此种变异的人高出一倍。 据东京媒体近日报道，日本爱媛大学的研究人员以2型糖尿病患者和健康人各５００名为研究对象，发现在体内第１９号染色体...
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