铁粒幼红细胞性贫血 (sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的 贫血 。特点是 骨髓 中出现大量“环形”铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性,获得性又分为 原发性 和 继发性 。 小儿铁粒幼红细胞性贫血的病因 (一)发病原因 遗传性:分为性联 遗传 或 常染色体隐性遗传 。 1....
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遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种,可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病,而女性 携带者 多数无贫血,仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现,如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞 贫血 相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。另外本病需与 地中海贫血 鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。
做好遗传病咨询工作,其他应重视避免接触各种药物或毒物以及 铅中毒 等,以防止铁粒幼细胞性 贫血 。
...儿期或50岁以上发病者;女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病,以中老年人较多,亦可见于青少年。遗传性或获得性铁粒幼红细胞性 贫血 的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程,常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度 黄疸 ,半数有脾或 肝大 但较轻,故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发...
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。
早期症状为软弱, 乏力 。 贫血 多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
铁粒幼红细胞性 贫血 (sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。
...期有服药史或正在服药中,则应详问其药物名称、用量及其原发病,如服用易并发本病的药物或制剂,于停用后,症状大多可较快消失,试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。 鉴别 诊断时应与 缺铁性贫血 、 地中海贫血 、 铅中毒 性 贫血 或感染性贫血等鉴别。遗传性SA容易MDS中RAS相混淆,应注意鉴别。MDS是一组干细胞异常综合征,造血系统表现为红系、粒系...
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