...小组，分析安大略（ Ontario）地区，1238位结肠癌患者的遗传基因序列，研究人员发现了一个称为MutY基因的突变现象，不但具有遗传性，还跟家族中结肠癌的发生，具有高度的相关性，而据先前的统计数据显示，大约有20%发生结肠癌的患者，具有...
...肺炎和革兰阴性杆菌肺炎。细菌直接种植、邻近部位感染扩散或其他部位经血道播散者少见。 肺炎链球菌肺炎典型的病理变化分为4期：早期主要为水肿液和浆液析出；中期为红细胞渗出；后期有大量白细胞和吞噬细胞集积，肺组织突变；最后为肺炎吸收消散。抗菌药物...
...自行失去或经人工处理而消失。在细菌培养传代过程中，有些质粒可自行从宿主细菌中失去。这种丢失不像染色体突变发生率很低，而是较易发生。用紫外线、吖啶类染料及其他可以作用于DNA的物理、化学因子处理后，可以使一部分质粒消失，称为消除。目前学者们...
...直腿抬高试验阳性，腰椎活动受限，脊柱前突变直，局部叩痛，竖脊肌痉挛。这些症状自于单神经病与神经丛神经病。脊髓周围神经病是指脊髓及脑干下运动神经元、初级感觉神经元、周围自主神经元的轴突和(或)施万(雪旺)细胞及髓鞘的结构和功能障碍。...
...亲子相异，叫变异。遗传和变异是生物普通存在的生命现象。生物的遗传性和变异性都是由原生质中的主要活性物质DNA加以控制和调节的。二、基因突变基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3－10）。凡是一个嘌呤被另图3－10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌噙被另...
...肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下...
...美国Baptist医学中心Abramson等的一项巢式配对病例对照研究显示,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件危险,但该相关性与两种常见的高凝突变无关。[J Natl Cancer Inst 2006, 98(13): 904] 虽然乳腺癌...
...目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；...
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