CM1神经节苷脂贮积症 (CM1 gangliosidosis)是由β- 半乳糖苷酶缺乏 而引起的一种遗传性 溶酶体 疾病 。其 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性 中枢神经系统障碍 及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的 骨骼 异常。 CM1神经节苷脂贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内3种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 A、B和C...
药物名称： 单唾液酸四己糖神经节苷脂 商品名： 施捷因 GM1 英文名称：Monosialotetrahexosylganglioside 药物说明：注射剂：20mg：2ml、100mg：5ml。 主要成分：采用短杆菌属(Brevibacterium sp.)QL-1株，通过微生物转化方法，将 神经节苷脂 提取物中的其它组份发酵分解转化成GM1。 性状特征：...
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽， 齿龈肥厚 ，伸舌...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
...病人体内3种酸性β-半 乳糖 酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于...
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、 癫痫 、 肺部感染 、跌伤等。
注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠 （Monosialotetrahexosylganlioside sodium injection），商品名 申捷 。 血管 性或 外伤 性 中枢神经系统 损伤； 帕金森病 。 本药品被归类到 帕金森 等药品分类。 注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠的副作用（不良反应） 少数病人用本品后出现 皮疹 反应，应建议停用。 注射用单...
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液 （Monosialotetrahexosylganlioside sodium injection），商品名 申捷 。 血管 性或 外伤 性 中枢神经系统 损伤； 帕金森病 。 本药品被归类到 帕金森 、 其它神经系统类 等药品分类。 单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液的副作用（不良反应） 少数病人用本品后出现 皮疹 反应，应...
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