...神经纤维瘤病可合并眼眶神经鞘瘤、脑膜瘤、视神经和视交叉胶质瘤，定期复查MRI对早期发现、早期诊断和治疗非常重要。...
...NF，但出现较多数的神经纤维瘤。 以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。 5型NF（节段型或皮节型神经纤维瘤病）：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致。可呈双侧性。 6型NF（无神经纤维瘤病）...
...（一）发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于...
...属于常染色体显性遗传疾病,有两种类型.1型即周围型神经纤维瘤病,亦称vonreckling-hausen病；2型较为罕见,为中枢型神经纤维瘤病,其特征为双侧性听神经瘤. 1型的病理基因位于第17号染色体,2型的病理基因位于第22号染色体....
...(一)发病原因 神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。 (二)发病机制 目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为神经纤维瘤发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其...
...neuroblastoma神经母细胞瘤119neurofibromatosis多发性神经纤维瘤病118neutral mutaiton中性突变45nick translation缺口平移法，缺口翻译156non-disjunction不分离14nucleic...
...患者多为成年人，男女发病几率相等。可以单发也可多发，邻近骨者可压迫骨出现压迹。其引起的骨骼畸形如脊柱侧凸，先天性胫腓假关节及肢体过度肥大。多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis）有很多皮肤结节。孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢...
...神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。由于本病的严重性和不确定性，所以存在心理障碍是不足为怪的。NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题。神经纤维瘤偶尔分化成神经纤维肉瘤或恶性神经鞘瘤；嗜铬细胞瘤、横纹肌肉瘤、白血病和Wilms病的...
...功能障碍。局部压痛，40%病例伴有神经纤维瘤病。因症状较轻，来诊时肿瘤多较大，多数长径在10cm以上。...
...诊断 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。 1.定性诊断 （1）病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 （2）临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，...
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