...1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类 (1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括...
...畸形和异常。 神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，...
...神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形 (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而...
...先天性脑积水,脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加,临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。 颅狭窄症 由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病,亦可散发发病，...
...(一)常见阴道畸形：先天性无阴道 在人体胚胎发育过程中，无论或，都有中肾管和中肾旁两对纵形管道。中肾旁管的头段纵列部分衍化为输卵管;中段的横列部分衍化为子宫底和体部;尾段的纵列部分衍化为子宫颈及阴道上段。两侧合并的中肾旁管的最尾端在尿生殖...
...不足、出现关节强直或屈曲挛缩的畸形。儿童时期骨折复位不良遗留的畸形。儿童时期骨骺损伤造成的发育畸形。 [3]神经源性畸形：由于神经系统疾病形成的畸形如婴儿瘫、脊柱裂等神经源性部分神经瘫痪或外伤后中枢神经或周围神经损伤而出现其支配肌肉的瘫痪形成...
...根据病变的严重程度，分为3型： Ⅰ型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。 Ⅱ型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四...
...血肿或脑梗塞灶，但没有畸形血管团。 (五)其他能引起SAH的疾病如血液病、白血病、颅内炎症、各种动脉炎、moyamoya病、全身性红斑狼疮等。应根据各病的特征作检查或化验予以一一排除。 有癫痫型发病的AVM应与癫痫病相鉴别。常见的特发性癫痫...
...颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形(macrocephaly)很少见。大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。...
...泌尿系统的畸形较为多见，人群中约有3％～4％的人有肾或输尿管的先天性畸形。1．多囊肾 多囊肾（polycystic kidney）是一种常见畸形。由于集合小管与远端小管未接通，使肾小管内尿液积聚，肾出现许多大小不等的囊肿（常见于皮质），...
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