短颈畸形 是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。 这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
...融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。 4.上颈椎融合引起的 短颈畸形 ，常合并枕颈部畸形，多在早期出现 神经症 状，主要表现为枕部不稳引起的 脊髓受压 表现。 5.中低位颈椎融合引起的 短颈 畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，...
本病通过典型症状(颈部短粗、 后发际低 平)和影像学相关检查，不难与 颈椎病 等相鉴别。
这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
诊断 本病通过典型症状（颈部短粗、 后发际低 平）和影像学相关检查诊断 鉴别 不难与 颈椎病 等相鉴别。
这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
先天性短腰畸形较之先天性 短颈畸形 明显为少见，且其中部分病例伴有 短颈 畸形。
此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为 短颈畸形 ，先天性骨性 斜颈 或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。 短颈 畸形有三大临床特点：颈部短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
婴儿可并发 先天性髋关节脱位 、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。
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