真性男性阴茎短小症是指先天性男性外主殖器发育畸形，旦不能进行正常性生活者，多数由于缺乏性知识，而总以为自己阴茎短小，而造成心理负担。中国医学科学院首都医院刘国振教授对1000名现役军人进行测试，其结果是壮年男性，阴茎在常态下，长度为4.5～8.6厘米，平均为6.55厘米，最长为10.6厘米，最短为3.7厘米；横径为2.06～3.08厘米，平均为2.57厘米，...
第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
...内外不一”。最后以此为理由而另寻新欢。心理医生只好约小朋过两天再打电话进来，让专科医生帮助答复。 专科医生经与小朋仔细交谈后，确定小朋是阴茎短小，并非小阴茎，属于正常现象，并无特殊治疗方法。关键在于树立良好的自信心，一般不会影响性生活与发育的。心理医生再从人生价值观等方面予以疏导，小朋的情绪得以安静下来。 作为男性，应明确地知道，小阴茎与阴茎短小不是一回事，...
末指短小向内弯曲或只有两指节 是 精神发育迟滞 的临床 症状 。精神发育迟滞：是指18岁以前发育阶段由于 遗传因素 、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起， 临床表现 为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组 疾病 。 末指短小向内弯曲或只有两指节的原因 精神发育迟滞 的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如 生物学 因素、社会心理因素以及其他因素等均可...
末指短小向内弯曲或只有两指节是 精神发育迟滞 的临床症状。精神发育迟滞：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。 并指是手部较常见的一种先天畸形。研究表明：胚胎在发育的第78周，受到致伤因素 的作用，其一个肢芽受到极轻微
世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。 此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有 嗜睡 、哭声嘶哑、喂养困难、 腹胀 、 便秘 等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽， 鼻梁低 平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外， 流涎 多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位; 头发 细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增
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