...包括视盘在内， 脉络膜 与 色素上皮层 同时缺损，透过菲薄的 视网膜 可见白色 巩膜 ，境界清楚，边缘有少许色素，表面可见视网膜血管。常和 先天性虹膜缺损 同时发生。 二、 瞳孔残膜 （pupillary residual membrane）： 系 胚胎 时供应 晶体 的 血管膜 于出生后未完全消失所致。其特点是棕色丝条状组织，一端源于虹膜缩轮，跨过 瞳孔缘...
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性 红细胞系 无效造血 家族性疾病 。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ， 骨髓 表现为红细胞系无效造血、 多核 、 核碎裂 和其他形态异常。 先天性红细胞生成异常性贫血的病因 (一)发病原因 大部分学...
一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指角膜直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常，角膜缘变宽，虹膜后移，前房较深，瞳孔略大，晶体无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常视力。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性疾病。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先天性青光眼 的“牛眼”或“水眼”...
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
...垂 ”。由于 上睑提肌 功能不全或消失，或其他原因所致 上睑 部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、 单眼 性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。 眼睑下垂的原因 可为先天性活或获得性。 ①先天性：主要由于 动眼神经核 或 提上睑肌 发育不良，为 常染色体 显性遗传。 ②获得性：因 动眼神经麻痹 、提上睑肌损伤、 交感神经 疾...
眼睑疾病 (diseases of eyelid)，发生于 眼睑 部位的疾病，为全身疾病的一部分或为局部疾病，发病部位在 皮肤 、睑腺、 睫毛 、 肌肉 等，包括眼睑的 炎症 、 外伤 、 肿瘤 ，以及眼睑的内、 外翻 ， 上睑下垂 ，眼睑 先天性畸形 等。 眼睑位于 眼球 前面，分为上下眼睑，缘部称为 睑缘 ，其上有睫毛、一些腺体的开口和 泪小点 。上下两...
肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。