先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全, 先天性白内障 ,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。
可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2...
先天性眼球发育 畸形 和 变异 ，大多同时合并有 颅面 和 眼眶 发育异常 。大都合并严重先天性颅面异常。 先天性小眼球合并眼眶囊肿的病因 (一)发病原因 胚胎时期 ， 眼球 的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当 胚胎发育 至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至 胚胎 4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名...
眼球 （eyeball） 脊椎动物 眼中由 巩膜 、 角膜 及其内容物组成的大体上像球状的眼的主要部分位于 眼眶 内，后端有 视神经 与脑相连。眼球的构造分眼球壁和内容物两部分。 眼球壁 分层，由外向内顺次为 纤维膜 、 血管膜 和 视网膜 。 纤维膜 厚而坚韧，由 致密结缔组织 构成，为眼球的外壳。可分为前方的角膜和后方的巩膜。 角膜(Cornea)：占眼...
小眼球 和 囊肿 发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于一侧眼，约1/3为双眼。初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球;或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长。囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出。肿物内...
(一)治疗 反复抽吸囊液，或以 硬化 剂冲洗后加压包扎，使囊腔闭合。因常伴有结膜囊狭窄，手术治疗往往必要。摘除 小眼球 及 囊肿 ，结膜囊狭窄成形。如眼球发育程度较高，仍保持一定视力，或有较好的外观，也可单纯摘除囊肿，修补眼球裂孔，保留眼球及视功能;保持正常眶内压，使眼眶得到正常发育。若眼球大小，无恢 复视 力可能者，可将其同囊肿一起摘除，同时安放义眼座，为...
(一)发病原因 胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm(5周)时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂未能...
先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常。
因本病发现于婴幼儿时期，需与 囊肿 眼、毛细 血管瘤 和脑膜膨出鉴别。囊肿眼发生于一侧，在结膜囊内有一较大的囊性眼，超声和CT发现大眼球。脑膜膨出见于眼眶内侧，有自发搏动，X线和CT发现骨缺失。毛细血管瘤发生于上睑或下睑，紫红色，软性、实体性肿物，哭闹时肿大，彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号，这是一种特异性超声征。
胰腺真性囊肿 (true pancreatitic cyst)较为少见， 囊肿 发生于 胰腺 内，囊内壁为腺管或 腺上皮 构成。 胰腺真性囊肿的病因 (一)发病原因 1.先天性 囊肿 多见于小儿，系 胰腺 导管 、 腺泡 的 发育异常 所致。包括单纯的胰腺内单个或多个小囊肿、 皮样囊肿 、涉及胰腺和其他脏器的先天性多囊性 疾病 以及遗传性全身黏液腺分泌异常的...
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