...同理，如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。 此病的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状，生后6-12月起出现进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良，并随着年龄的增长症状日趋明显。...
...西医治疗 1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血...
...地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重...
...地中海型贫血是一种遗传先天性的贫血，在台湾相当普遍。近年来 因为医学知识的普及较为大家熟悉，但也常造成一些无谓的恐慌。地中 海型贫血可以依基因变异的情况分成不同的严重程度。轻型的对患者本 身通常无碍，不须过份担心。要注意的是配偶是否也有...
...HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。 依地中海贫血发病年龄，病情轻重等可分为以下3型： （1）轻型：是正常基因和珠蛋白生成障碍性贫血βo、β 、δβ基因的杂合子状态。本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血（Hb 100～...
...根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白...
...行之有效的方法。 2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
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