性腺发育不良 ：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于 性染色体 遗传病 。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵子 。故缺乏女性 激素 .导致 第二性征 不发育和 原发性闭经 ，是人类惟一能生存的单体 综合征 。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显 浮肿 ，颈侧 ...
有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以 甲营养不良 、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及 牙齿 发育不良，掌跖呈弥漫性角化。 2．组织病理示头皮内毛囊及 皮脂 腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。 【治疗】 无特殊疗法。
肾血管, 肾小管 ,集合管及尿路引流系统的 发育异常 可导致 肾实质 畸变, 肾功能异常 . 肾发育不良 renal hypoplasia的诊断可能需作 肾脏 活检. 病因 【病因】 发病因素不清，可能与肾脏在 生长发育 的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同 分化 阶段的肾实质组织所包绕，小管 上皮细胞 呈...
乳房发育不良 是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少， 皮肤 仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴 胸大肌 发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区 烧伤 引起。双侧者可能系发育 成熟期 乳腺 组织对 性激素 不敏感所致。 乳头 发育可以正常。 乳房 是一个 外胚层 器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开始发育，至15～17岁基本成熟。尽管有...
先天性子宫发育异常是 生殖器 官 畸形 中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧 副中肾管 在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种 发育异常 的 子宫 。 疾病 名称 子宫发育不良 疾病别名 幼稚子宫 疾病概述 子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有 月经稀少 、 停经 或...
左心发育不良 是一种少见而复杂的 先天性心血管畸形 。 发病率 约为1～27/10万，占先天性 心血管 畸形 的1．4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或 闭锁 ，而使左房、 肺静脉 及 肺动脉扩张 和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有 动脉导管 才能生存。1952年Lev将 左半心 发育不良及 右半心 肥大的先天性心血管畸形称为 左室通道 ...
颅狭症 表现有颅底受压下陷， 眼眶 变浅， 眼球突出 ， 鼻旁窦发育不良 。颅狭症是一条或多条 颅骨 骨缝过早闭合而导致 头颅畸形 、 颅内压增高 、智能 发育障碍 ，并可有眼部 症状 。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。 鼻旁窦发育不良的原因 到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与 遗传 有关。病变部位多...
骶骨发育不良 、 脊柱裂 、 脊膜膨出 等 畸形 都是 神经源性膀胱 的 临床诊断 表现。控制 排尿 功能的 中枢神经系统 或 周围神经 受到损害而引起的 膀胱 尿道 功能障碍 称为 神经原性膀胱 。 骶骨发育不良的原因 【 病因学 】 1. 脊髓 或 颅脑损伤 。 2.中枢 神经 手术或广泛 盆腔 手术 如 直肠癌根治术 、 子宫癌 根治术、盆腔淋巴结清除...
疣状表皮发育不良 (epidermodysplasia verruciformis)由hpv-3、5、8、9等型引起，可能就是一种泛发性 扁平疣 。 【诊断】 1．常自幼年发病，也可初发于任何年龄。 2．好发于面颈、手背、前臂，但常常泛发于全身。 3．皮疹发生于面颈手背者很似扁平 疣 ，发生于躯干四肢者比扁平疣稍大，疣状增生稍明显，颜色较深。 4．可伴有掌...
... 和 肿瘤 ，如能治愈， 垂体 功能恢复，则不需用药物治疗。对于先天性缺乏 促性腺激素 ，以及后天性因素永久性地损伤了促性腺激素的分泌，需用 激素 替代治疗，药物有 促性腺激素释放激素 或 人绝经期促性腺激素 ，能促使 卵巢 发育。 (2) 卵巢病 变：只能用 雌激素 和 孕激素 替代治疗，维持女性 第二性征 。但不能使卵泡成熟，无 排卵 ，不能受孕和生育。
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