...沉积和过多 积聚 ，造成 胆囊结石 和不同程度的肝损害和 硬化 。2例本病反复发作3～4年致 胆绞痛 发作。部分患者有轻度 贫血 。 迟发性皮肤卟啉病 (PCT)，有伴发 系统性红斑狼疮 、非胰岛素依赖型 糖尿病 、 慢性淋巴细胞性白血病 及AIDS等的报道。先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、 眼睑外翻...
皮肤卟啉病在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型1例。无HC的报道。 1. 红细胞生成性原卟啉病 (EPP) 是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传。发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。表现为急性光敏性反应。于日晒5～30m...
...rphyria)亦称 红细胞 肝性卟啉病 ，是一种 常染色体 显性遗传性 卟啉 代谢异常 的 疾病 ，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的 皮肤 出现对日光 过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中 原卟啉 的含量过高，但尿内不含 尿卟啉 。 原卟啉病的病因 (一)发病原因 1. 原卟啉病 的 卟啉 代谢 紊 乱发 生于 骨髓 中的...
...BG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原 脱羧酶 缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的 酶活性 减低的 生化 缺陷，但尿...
应注意除外 多形性日光疹 、 牛痘样水疱病 、 烟酸缺乏 病、 硬皮病 、药物光感性 皮炎 、各种大疱病、 脓疱疮 等。血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿、粪、血液卟啉测定均正常可资鉴别。
...进行研究。 5.去铁铵治疗 效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。1.5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。 6.干扰素 研究发现丙型 肝炎 病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U，隔天1次。 (二)预后 本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。易并发 肝硬化 或肝癌等。
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性 皮炎 ， 面部多毛 ，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。
...在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。 2.铁负荷过多 肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性 皮肤卟啉病 患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化...
...ariegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种 常染色体 显性遗传，临床上既有 腹部 和 神经系统 症状 ，又有慢性光敏 皮肤症状 。 混合型卟啉病的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传 疾病 。遗传性 染色体 的缺陷，导致 原卟啉 氧化酶 缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和 排泄 增多，在发作 和缓 解期 大便 中...
...觉 瘙痒 或灼热。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、 结痂 和浅疤。水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。手和腕部等处 皮肤脆性增加 ，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以 指甲 刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。约10%的患者发生 硬皮病 样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。手背、指被...
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