葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
葡萄糖 －6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁...
红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的 溶血性贫血 ，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查，已知为G-6-PD缺乏者应避免进食 蚕豆 及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。 本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿 脐血 普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2.个体预...
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
1.G-6-PD缺乏药物诱导的 溶血性贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性 贫血 相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应加以鉴别。 2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。 3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素...
(一)治疗 G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者，一般不需要输血。对急性溶血者，应去除诱因，在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢纳，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在...
(一)发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿 脐血 普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2.个体预防 （1）去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物、食物等的“G6PD缺乏者携带卡”，供医生及本 人参 考。 （2） 新生儿黄疸 者：夫妇双方或任一方G6...
大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD缺乏所致 溶血性贫血 有以下5种类型： 1.先天性非球形红细胞性溶血性 贫血 （CN-SHA） 可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。重型者呈慢性溶血过程，具有 黄疸 、贫血、 脾肿大 三大特征。轻型者平时...
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