脊柱侧凸 不仅造成躯干的畸形、塌陷、疼痛等症状，使其劳动能力下降，不能参加正常工作，而且对患儿的心理健康造成极大危害，还会导致残疾，患者终身生活质量下降，同时也引起一些社会问题，如76%女性患者未婚等。并且发病较早或严重的脊柱侧凸会导致肺发育不良， 肺不张 、心肺功能不全和 截瘫 ，使患者寿命低于正常人，据统计，平均寿命为46.4岁。
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。
特发性黄斑裂孔是指眼部无明显相关的原发病变，如 屈光不正 、眼外伤及其他 玻璃 体 视网膜病变 而自行发生的黄斑裂孔，最为常见。
脊柱侧凸是一种病理状态。当脊柱的一段或几段出现侧方弯曲，可逐渐加重，不仅可累及脊柱、胸廓、肋骨、骨盆，严重者影响到心肺功能，甚至累及脊髓，造成 截瘫 。重度侧凸需手术矫形，轻度侧凸通过指导下的体疗，电刺激治疗、牵引治疗、特别是支具治疗可以防止或减少畸形的发展。
特发性黄斑部前膜(idiopathic macular epiretinal membrane，IMEM)是一种与年龄相关的增生性疾病，表现为黄斑部视网膜前膜形成及其收缩导致的继发性改变。多数患者无症状，少数有缓慢进展的视功能损害。
急性特发性心包炎(acute idiopathic pericarditis)在国外居心包炎的首位，国内近年有渐增的趋势。病因尚不十分清楚，可能是病毒直接侵入感染或感染后自身免疫反应。
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)是一种不明原因的肺间质炎症性疾病，原因不明的肺泡纤维化和弥漫性 肺间质纤维化 均为其同义词。典型的IPF，主要表现为 干咳 、进行性 呼吸困难 ，经数月或数年逐渐恶化，多在出现症状3～8年内进展至终末期 呼吸衰竭 或死亡。主要病理特点为肺间质和肺泡腔内纤维化和炎细胞浸润混合存...
癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 特发性癫痫综合征的临床类型既有 部分性发...
特发性面神经瘫痪，即面神经炎(facial neuritis)，又称Bell麻痹(Bell’s palsy)，系指面神经管内段面神经的一种急性非特异性炎症导致的周围性面瘫。 面神经炎主要为Bell麻痹及膝状神经节综合征(Ramsay Hunt综合征)两种类型。 Bell麻痹的病因目前并不完全清楚，但是趋向认为是由一种嗜神经病毒引起。Ramsay Hunt综合...
特发性滴状色素减少症(idiopathic guttate hypomelanosis)为病因不清的多发性点状色素减退斑。
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