...20%，一级亲属患病率10.9%，二级亲属患病率4.5%。单卵双生子同病率5l%～64%，双卵双生子同病率33%。 2.神经递质系统 研究资料表明本症可能与中枢神经递质代谢缺陷有关，近年来相继提出了DA、NE及5～HT假说。患儿血和尿中DA...
...临床表现 活动过多 不论在何种场合，都处于不停活动的状态中，如上课不断做小动作，敲桌子，摇椅子，啼铅笔，切橡皮，撕纸头，拉同学的头发、衣服等。平时走路急促，爱奔跑，轮流活动时迫不及待，经常无目的地乱闯、乱跑，手脚不停而又不听劝阻。 注意力...
...临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...遗传性蛋白C缺乏症 遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。...
...(一)发病原因 在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动血栓形成。...
...注意力不集中 为本症主要表现之一，上课时不能坚持认真听老师讲授，常易受外界的细微干扰而分心，如被教室外面的脚步声、谈话声或汽车喇叭声所吸引，或观察黑板上、天花板上或课桌上的污点，做作业也不能全神贯注，做做停停，或粗心草率；做事不能坚持始终，...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...1.注意缺陷 主动注意保持时间达不到患儿年龄和智商相应的水平，是多动障碍的核心症状之一。这种小儿的注意很易受环境的影响而分散，注意力集中的时间短暂。因而，他们在玩积木或上课时往往也显得不专心，易受环境的干扰而分心，注意对象频繁地从一种活动...
...儿童患有后，其身心状态发生很大变化，产生许多缺陷，注意力涣散，情绪激动或消极悲观，学习困难等。而最突出的缺陷表现在：对周围事物感知缓慢，范围狭窄，分辨力弱，缺乏认知的主动性和积极性，从而心理上发生障碍、孤僻、时间观念淡化等一系列问题。 ...
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